Fosta vedetă Little Mix, Jesy Nelson, a dezvăluit că fiicele sale gemene, Ocean Jade și Story Monroe Nelson-Foster, au fost diagnosticate cu Atrofie Musculară Spinală (SMA) de Tip 1. Aceasta este o afecțiune genetică rară care le-ar putea împiedica să meargă vreodată. Artista în vârstă de 34 de ani, care a născut prematur în luna mai a anului trecut, a detaliat cele „trei-patru luni istovitoare” care au dus la descoperire, după o serie „nesfârșită” de programări ce au confirmat că fiicele ei au „o boală musculară severă numită SMA Tip 1.”
Un diagnostic devastator
Într-o discuție emoționantă cu Secretarul de Stat în Sănătate, Wes Streeting, la emisiunea „This Morning” de la ITV, Nelson și-a exprimat frustrarea legată de sistem. „Mi se pare o nebunie că trăim într-o epocă în care avem trei tratamente care schimbă vieți, și totuși boala nu face parte din testul de la naștere”, a spus ea. Artista a început o petiție pentru a adăuga SMA pe lista de afecțiuni depistate prin testul de sânge din călcâi (cunoscut și ca testul Guthrie).
Prognosticul primit la spitalul Great Ormond Street a fost crunt. „Ni s-a spus că probabil nu vor putea merge niciodată, probabil nu-și vor recăpăta niciodată forța în gât, deci vor fi cu dizabilități, așa că cel mai bun lucru pe care îl putem face acum este să le oferim tratament și apoi să sperăm la ce e mai bun.” E drept că Jesy Nelson este recunoscătoare că fetele ei primesc tratament, recunoscând că „dacă nu îl au, vor muri”, dar a subliniat și natura epuizantă a parcursului lor medical, simțind că „spitalul a devenit a doua mea casă.”
Ce este, de fapt, atrofia musculară spinală?
Pentru a clarifica această afecțiune complexă, Giles Lomax, directorul executiv al Spinal Muscular Atrophy UK (SMA UK), a oferit o perspectivă detaliată. El descrie SMA ca fiind „o afecțiune neuromusculară rară” care afectează aproximativ „unul din 14.000 de nașteri pe an”, caracterizată prin „pierderea funcției motorii la nivelul întregului corp.”
Boala este genetică și ereditară. Cum vine asta? Lomax explică: „există o șansă de unu la patru ca mama și tatăl tău să transmită genele SMN1 defecte, ceea ce înseamnă că vei avea SMA.”
Cele patru tipuri de SMA și semnele de alarmă
Există patru tipuri principale de SMA, fiecare cu particularitățile sale. Tipul 1 este cea mai severă formă și se manifestă de obicei la bebelușii sub șase luni. Potrivit lui Lomax, „bebelușii cu această afecțiune tind să fie sugari foarte moi, care au dificultăți de respirație, tuse și înghițire” și „tind să nu stea niciodată în șezut și nu trec de faza de stat culcat.” Tipul 2 apare între 6 și 17 luni, copiii afectați putând sta în șezut, dar nu în picioare sau să meargă. Ei pot suferi de „slăbiciuni majore de dezvoltare motorie, dificultăți de tuse și pot avea scolioză.”
Tipul 3 este diagnosticat la copiii mai mari, care inițial se dezvoltă normal, dar pot începe să-și piardă capacitatea de a merge după vârsta de trei ani. Iar tipul 4, cel mai rar, se dezvoltă la vârsta adultă (peste 18 ani) și este adesea mai blând, dar rămâne o condiție serioasă. V-ați gândit vreodată la cât de importante sunt primele semne? „Moleșeala” este un indicator mare, mai ales dacă un bebeluș se luptă să-și ridice capul. Alte simptome comune sunt „respirația abdominală” și un „tonus muscular anormal de scăzut” la nivelul membrelor, ceea ce înseamnă că „nu lovesc din picioare și nu-și agită brațele” așa cum ar fi de așteptat.
Diagnosticul se confirmă printr-un test de sânge.
Lupta pentru screening și speranța tratamentului
Jesy Nelson militează acum pentru screening la naștere tocmai pentru că detectarea precoce este crucială. Giles Lomax subliniază că „dacă bebelușii fac acel test de sânge foarte devreme și li se administrează terapiile de modificare a bolii, în multe cazuri acești copii pot crește urmând căi de dezvoltare normale.”
Dar fără tratament, prognosticul pentru Tipul 1 este sumbru: „probabilitatea ca ei să supraviețuiască după vârsta de doi ani este foarte redusă.” În Marea Britanie sunt disponibile trei terapii care modifică boala. Zolgensma este o terapie genică administrată printr-o „perfuzie unică” bebelușilor sub 12 luni. Risdiplam este un medicament oral administrat zilnic pe viață, iar Nusinersen este o injecție în măduva spinării, necesară la fiecare trei-patru luni, tot pe viață. Pacienții cu SMA se confruntă cu multiple provocări de sănătate din cauza mușchilor slăbiți, în special a celor respiratori, deoarece „nu pot tuși la fel de bine”, ceea ce duce la internări frecvente.
