Un donator de spermă danez purtător al unei mutații genetice care crește dramatic riscul de cancer a avut cel puțin 197 de copii în 14 țări europene, arată o investigație majoră publicată miercuri de 14 televiziuni publice europene. Unii dintre copii au murit deja, iar majoritatea celor care au moștenit mutația vor dezvolta cancer pe parcursul vieții.
O mutație nedetectată timp de 17 ani
Bărbatul, cunoscut sub codul „Donor 7069″ și aliasul „Kjeld”, a început să doneze spermă în 2005, când era student. A trecut toate testele de screening standard și a rămas sănătos el însuși. Sperma sa a fost distribuită timp de aproximativ 17 ani, până în 2023, către 67 de clinici de fertilitate din 14 țări europene.
Problema a fost descoperită când medicii care tratau copii cu cancer au identificat o legătură cu donarea de spermă. La conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană din mai 2025, Edwige Kasper, cercetător în biologie oncogenetică la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, a prezentat 67 de cazuri cunoscute la acel moment. Dintre acestea, 23 de copii aveau mutația confirmată și 10 fuseseră deja diagnosticați cu cancer.
„Avem mulți copii care au dezvoltat deja cancer, avem copii care au dezvoltat două tipuri diferite de cancer și unii dintre ei au murit deja la o vârstă foarte fragedă”, a declarat Kasper pentru BBC.
Ce este mutația TP53 și sindromul Li-Fraumeni
Mutația afectează gena TP53, care joacă un rol crucial în prevenirea transformării celulelor corpului în celule canceroase. Gena TP53 sănătoasă controlează creșterea celulelor și protejează împotriva cancerului.
Majoritatea celulelor donatorului nu poartă forma mutantă a genei. Însă până la 20% din sperma sa o conține. Orice copil născut din sperma afectată va purta mutația în fiecare celulă a corpului său.
Această condiție se numește sindrom Li-Fraumeni și vine cu un risc de până la 90% de a dezvolta cancer. Cancerul apare în special în copilărie, dar există și un risc crescut de cancer mamar mai târziu în viață. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă cancer înainte de 40 de ani.
„Este un diagnostic îngrozitor”, a declarat Clare Turnbull, profesor de genetică oncologică la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra, pentru BBC. „Este un diagnostic extrem de dificil pentru o familie. Există o povară pe tot parcursul vieții de a trăi cu acest risc. Este clar devastator.”
Încălcări ale limitelor legale în mai multe țări
Investigația, coordonată de Rețeaua de Jurnalism de Investigație a Uniunii Europene de Radiodifuziune, a dezvăluit încălcări grave ale limitelor privind numărul de copii pe donator.
Normele variază de la o țară la alta. În Danemarca, recomandarea neobligatorie limita la 25 numărul de familii care puteau folosi sperma unui singur donator. În Belgia, legea prevede maxim șase familii per donator.
Cu toate acestea, în Belgia, sperma Donatorului 7069 a dus la nașterea a 53 de copii din 38 de familii, depășind cu mult limita legală. Banca Europeană de Spermă a recunoscut că limitele au fost „din păcate” depășite și că este în dialog cu autoritățile din Danemarca și Belgia.
„Respectarea limitelor privind copiii donatorilor este un sistem bazat pe încredere”, a declarat Bente Møller, medic-șef pentru Supraveghere și Îndrumare la Autoritatea Daneză pentru Siguranța Pacienților. „Am fost surprinși că amploarea este atât de mare aici și este complet inacceptabil.”
Familii din 14 țări afectate
Sperma a fost vândută clinicilor din 14 țări europene, inclusiv Islanda, Irlanda, Spania, Germania, Belgia, Franța și Grecia. Conform investigației irlandeze RTÉ, sperma a fost trimisă și în Irlanda, dar niciun copil nu a fost născut acolo din aceasta.
Un „număr foarte mic” de femei din Marea Britanie au primit tratament la clinici din Danemarca folosind această spermă, a confirmat Peter Thompson, directorul executiv al Autorității pentru Fertilizare și Embriologie Umană din Regatul Unit (HFEA). Aceste familii au fost deja contactate.
Nu se știe exact câți copii au moștenit mutația genetică periculoasă. Mulți dintre copiii afectați nu au fost încă contactați de medici. Copiii care au moștenit sindromul Li-Fraumeni necesită scanări RMN anuale ale corpului și creierului, precum și ecografii abdominale pentru detectarea timpurie a tumorilor.
Experții cer reforme urgente
Cazul expune fisuri în reglementarea internațională a donatorilor. Nu există nicio lege internațională care să limiteze de câte ori poate fi folosită sperma unui donator la nivel global.
„Screeningul pentru ceva de-novo în testicule nu va funcționa niciodată pe sânge. Fiecare spermatozoid dintr-un ejaculat este ușor diferit, așa că screeningul lor nu este simplu”, a explicat Jackson Kirkman-Brown, profesor la Universitatea Birmingham. „În final, problema aici este legată de limitele familiale și de utilizarea extinsă nemonitorizată.”
Mary Herbert, profesor de biologie reproductivă la Universitatea Monash din Australia, a declarat că investigația „evidențiază o nevoie urgentă de screening genetic mai cuprinzător al donatorilor de spermă și de controale stricte transfrontaliere privind numărul de copii concepuți de la un singur donator”.
„Este uluitor că un singur donator a fost folosit pentru a concepe aproape 200 de copii într-un număr relativ mic de țări europene”, a adăugat Herbert.
Răspunsul băncii de spermă
European Sperm Bank, banca de spermă din Danemarca care a furnizat probele, și-a exprimat „cea mai profundă simpatie” pentru familiile afectate și a recunoscut că sperma a fost folosită pentru a crea prea mulți copii în unele țări.
Banca a declarat că donatorul „a fost exclus imediat” odată ce problema a fost identificată în 2023 și că mutația „nu putea fi detectată preventiv prin screening genetic”.
Julie Paulli Budtz, purtătoare de cuvânt a European Sperm Bank, a declarat pentru CNN că organizația „este profund afectată de acest caz și de impactul pe care mutația rară TP53 îl are asupra unui număr de familii, copii și donator”.
Ea a adăugat că este nevoie de „standarde europene comune și transparente” în acest domeniu.
