Anunțul celebrei cântărețe Celine Dion din decembrie 2022, prin care dezvăluia că suferă de sindromul persoanei rigide, a uimit o lume întreagă. Această afecțiune neurologică extrem de rară afectează la nivel mondial doar o persoană dintr-un milion, majoritatea cazurilor apărând între 20 și 50 de ani.
Ce este, de fapt, sindromul persoanei rigide
Până la dezvăluirea artistei, puțini auziseră de această boală. Descrisă pentru prima dată în 1956, forma clasică și cea mai comună a sindromului se manifestă printr-o rigiditate dureroasă și fluctuantă, în special la nivelul mușchilor trunchiului, spatelui, abdomenului și picioarelor. Pacienții se confruntă și cu spasme musculare chinuitoare, declanșate uneori de zgomot sau chiar de o simplă atingere.
Debutul este de obicei treptat. Iar cei care suferă de această afecțiune pot experimenta o înrăutățire progresivă a simptomelor. Experiența de a trăi cu sindromul persoanei rigide variază de la un pacient la altul, în funcție de severitatea simptomelor și de răspunsul la tratament. În cele din urmă, boala poate afecta capacitatea de a merge, crescând riscul de căzături și necesitând folosirea unui baston, a unui cadru sau chiar a unui scaun cu rotile.
O boală autoimună, nu Parkinson sau scleroză multiplă
La prima vedere, rigiditatea și crampele ar putea duce cu gândul la alte afecțiuni neurologice. Numai că lucrurile stau complet diferit. Sindromul persoanei rigide este o boală autoimună – sistemul de apărare al organismului atacă din greșeală propriul corp. Spre deosebire de Parkinson sau scleroza multiplă, cauzele care stau la baza simptomelor sunt distincte.
Spre sfârșitul anilor 1980, cercetătorii au descoperit așa-numiții „auto-anticorpi” legați de această boală. Descoperirea unui auto-anticorp cheie a oferit medicilor informații esențiale despre mecanismul bolii și despre cum poate fi gestionată. O enzimă numită decarboxilaza acidului glutamic (sau GAD) ajută la transformarea unui neurotransmițător numit glutamat în acid gamma-aminobutiric, sau GABA. Acest proces previne activitatea musculară excesivă. Cercetătorii au descoperit că între 60% și 80% dintre persoanele cu forma clasică a sindromului au niveluri ridicate de auto-anticorpi anti-GAD. Acești anticorpi blochează formarea GABA, ceea ce duce la rigiditatea musculară specifică bolii.
Tratamentele disponibile în prezent
Până acum, nu există un leac pentru sindromul persoanei rigide. Tratamentele actuale au ca scop ameliorarea rigidității și a spasmelor, dar și modularea sistemului imunitar. V-ați gândit vreodată cum e să trăiești cu o asemenea afecțiune fără vindecare?
Medicii folosesc diverse tipuri de relaxante musculare pentru a trata contracturile. E drept că și unele anticonvulsivante, utilizate în mod normal pentru epilepsie, s-au dovedit eficiente în reducerea spasmelor musculare. O altă abordare vizează direct sistemul imunitar. Dovezile arată că un tratament cunoscut sub numele de imunoglobuline intravenoase poate fi eficient. Practic, anticorpi colectați de la mii de donatori sănătoși sunt administrați intravenos la intervale regulate pentru a îmbunătăți simptomele.
Pentru cei care nu răspund la aceste metode, există și alternative, cum ar fi terapia cu anticorpul rituximab sau o procedură numită plasmafereză, prin care auto-anticorpii sunt filtrați din sânge. Dar, hai să fim serioși, dovezile privind eficacitatea acestor terapii alternative sunt încă limitate.
Viața după un diagnostic copleșitor
Parcursul până la stabilirea unui diagnostic poate fi extrem de anevoios. Nu de puține ori, pacienții ajung la al treilea sau al patrulea medic specialist înainte de a primi un răspuns clar.
Primirea diagnosticului poate schimba viața.
Pacienții cu forme mai ușoare sau cei care răspund bine la tratament pot continua să funcționeze independent. Pentru alții, însă, simptomele pot să nu fie complet controlate, ducând la dizabilitate. Creșterea gradului de conștientizare a acestei afecțiuni, stimulată de cazuri precum cel al lui Celine Dion, poate duce la diagnosticări mai rapide și poate accelera cercetarea în domeniu.
