Se schimbă ceva concret pentru părinții din Anglia: nou-născuții vor fi incluși într-un program național de testare pentru atrofia musculară spinală. Scopul este diagnosticarea suficient de devreme, pentru ca tratamentul să întârzie boala și să prelungească viața.
Joi, Departamentul de Sănătate a confirmat introducerea screening-ului național pentru SMA, ca parte a unei evaluări ce începe la sfârșitul acestui an. Testarea se realizează printr-un simplu test de sânge din călcâi, la scurt timp după naștere, iar programul va atinge treptat acoperire completă.
Povestea are și o latură personală. Jesy Nelson, fostă membră Little Mix, a militat pentru această schimbare după ce gemenii ei, Ocean Jade și Story Monroe Nelson, au fost diagnosticați cu această afecțiune genetică rară. Pentru familii, diferența nu este abstractă: SMA poate împiedica bebelușii să stea în șezut, să meargă de-a bușilea sau să meargă, iar în formele severe poate afecta respirația și înghițirea.
Tratamentul început devreme poate încetini evoluția bolii și prelungește viața. Un test făcut imediat după naștere devine astfel o fereastră de timp crucială.
Jesy Nelson și victoria pentru familiile cu SMA
Jesy Nelson a vorbit despre schimbarea obținută după ani de presiune publică.
Schimbarea este importantă și pentru că varianta anunțată anterior lăsa în afara testării 28% dintre bebelușii din Anglia. Cu alte cuvinte, doar 72% din țară ar fi fost acoperită din octombrie. Nelson a criticat public această diferență, deoarece accesul la un diagnostic timpuriu depindea de regiunea în care se năștea copilul.
Potrivit Independent, noua decizie elimină inechitatea și extinde programul în toate regiunile. Șansa la depistare nu mai depinde de codul poștal, ci devine o regulă pentru întreaga țară.
Într-un mesaj publicat luna trecută pe Instagram, Jesy Nelson a rezumat problema.
„Asta înseamnă că unii bebeluși nu vor fi testați pur și simplu din cauza locului în care trăiesc. O astfel de loterie a codurilor poștale pur și simplu nu este corectă. Fiecare bebeluș merită aceeași șansă, viața fiecărui bebeluș contează.”
Organizațiile care lucrează cu familiile afectate de SMA subliniază același lucru: în cazul acestei boli, fiecare zi fără tratament poate însemna pierderea ireversibilă a neuronilor motori. Giles Lomax, director executiv al Spinal Muscular Atrophy UK, a spus că, odată cu începerea screening-ului neonatal pentru SMA în octombrie, mii de bebeluși vor avea acces mai devreme la un diagnostic și la tratament.
La nivel guvernamental, presiunea a accelerat planul. James Murray, Secretar al Sănătății, a transmis că autoritățile acționează mai rapid și extind screening-ul la scară mai largă, pentru ca bebelușii să primească tratamentul cât mai timpuriu.
La ce să fiți atenți în discuția despre testarea neonatală
Dacă urmăriți subiectul ca viitoare mamă sau ca părinte interesat de schimbările în sănătatea copiilor, ideea principală este simplă: vorbim despre testul din călcâi făcut la scurt timp după naștere, iar valoarea lui constă în rapiditatea diagnosticului.
Diferența dintre acoperirea parțială și cea completă este un alt aspect important. Într-o boală unde tratamentul timpuriu schimbă evoluția, acel 28% înseamnă copii care rămân vulnerabili doar pentru că s-au născut într-o anumită zonă.
Mai este și partea financiară, deoarece orice extindere națională implică un cost. Departamentul de Sănătate și Asistență Socială caută o investiție de 5 milioane de lire sterline pentru a extinde evaluarea. În paralel, Scoția își pregătește un program similar de screening, cu fonduri atrase din sectorul privat.
Până acum, testarea pentru SMA la naștere nu a fost oferită unitar în Marea Britanie. Opoziția anterioară față de o lansare complet națională a creat această discrepanță între regiuni, exact în punctul în care familiile aveau cea mai mare nevoie de predictibilitate.
Programul de screening din călcâi pentru SMA va începe în octombrie, iar implementarea va continua până în octombrie 2027, când cele 6 laboratoare rămase vor oferi testul și vor duce acoperirea la nivel complet în Marea Britanie.
