Un studiu genetic de amploare publicat luni, 16 decembrie 2025, arată că diferitele afecțiuni de sănătate mintală au mult mai multe în comun la nivel biologic decât credeau până acum oamenii de știință. Cercetătorii de la Universitatea Colorado Boulder și Mass General Brigham din SUA au analizat ADN-ul a peste șase milioane de persoane.
Cuprins
Cercetătorii au identificat cinci tipare genetice comune
Echipa de cercetători a studiat 14 tulburări psihiatrice și a constatat că cele mai multe diferențe genetice dintre persoanele cu și fără aceste afecțiuni pot fi explicate prin doar cinci tipare genetice largi.
Aceste tipare au fost asociate cu 238 de variante genetice care afectează modul în care creierul se dezvoltă și funcționează. Pe baza acestor caracteristici genetice comune, cercetătorii au grupat afecțiunile în cinci categorii.
Studiul a inclus peste un milion de persoane diagnosticate cu cel puțin o afecțiune de sănătate mintală. Peste un miliard de oameni din întreaga lume trăiesc cu afecțiuni de sănătate mintală, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății.
Cele cinci grupuri de tulburări psihiatrice
Primul grup include tulburări cu trăsături compulsive. Din această categorie fac parte anorexia nervoasă, sindromul Tourette și tulburarea obsesiv-compulsivă.
Al doilea grup acoperă afecțiunile de internalizare. Aici intră depresia, anxietatea și tulburarea de stres post-traumatic.
Al treilea grup se concentrează pe tulburările legate de consumul de substanțe. Al patrulea include afecțiuni neurodezvoltare precum autismul și tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD).
Tulburarea bipolară și schizofrenia formează al cincilea grup. Studiul a constatat că aproximativ 70% din semnalul genetic asociat schizofreniei este legat și de tulburarea bipolară.
Schizofrenia și tulburarea bipolară sunt genetic mai asemănătoare
Aceste două afecțiuni au fost privite în mod tradițional ca fiind foarte diferite. Clinicienii rareori diagnostichează ambele tulburări la aceeași persoană.
„Din punct de vedere genetic, am observat că sunt mai asemănătoare decât sunt unice”, a declarat Andrew Grotzinger, profesor asistent de psihologie și neuroștiințe la Universitatea Colorado Boulder și autorul corespondent al studiului.
Această descoperire ar putea schimba modul în care specialiștii înțeleg și tratează aceste afecțiuni.
Ce înseamnă descoperirile pentru pacienți
Rezultatele, publicate în revista Nature, contestă ideea de multă vreme că afecțiunile de sănătate mintală sunt în mare parte boli separate. În schimb, studiul sugerează că multe sunt determinate de procese biologice comune.
„În acest moment, diagnosticăm tulburările psihiatrice pe baza a ceea ce vedem în cabinet, iar mulți oameni vor fi diagnosticați cu tulburări multiple. Acest lucru poate fi greu de tratat și descurajant pentru pacienți”, a explicat Grotzinger.
Echipa de cercetare speră că descoperirile vor informa actualizările viitoare ale Manualului de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mintale (DSM). Acesta este ghidul folosit la nivel mondial de profesioniștii din domeniul sănătății mintale.
Descoperirile ar putea duce la tratamente mai bune
„Această lucrare oferă cele mai bune dovezi de până acum că ar putea exista lucruri cărora le dăm în prezent nume diferite, dar care sunt de fapt determinate de aceleași procese biologice”, a spus Grotzinger.
„Prin identificarea a ceea ce este comun între aceste tulburări, putem spera să dezvoltăm strategii pentru a le aborda într-un mod diferit, care nu necesită patru pastile separate sau patru intervenții psihoterapeutice separate”, a adăugat cercetătorul.
Cu toate acestea, cercetătorii spun că este prea devreme pentru a schimba modul în care sunt diagnosticate afecțiunile.
Studiul a identificat căi biologice specifice
Cercetarea a evidențiat căi biologice specifice legate de diferite grupuri de afecțiuni. De exemplu, genele care afectează neuronii excitatori, care ajută la transmiterea semnalelor în creier, au fost mai active la persoanele cu tulburare bipolară și schizofrenie.
În afecțiuni precum depresia și anxietatea, variantele genetice legate de oligodendrocite au fost mai frecvente. Acestea sunt celule specializate care ajută la menținerea și protejarea cablajului creierului.
Unii factori genetici comuni par să influențeze dezvoltarea creierului foarte devreme, chiar înainte de naștere. Alții pot juca un rol mai mare mai târziu, în viața adultă.
Peste jumătate dintre pacienți primesc mai multe diagnostice
Aceste descoperiri ar putea ajuta la explicarea de ce afecțiunile de sănătate mintală se suprapun adesea.
O analiză din 2018 a constatat că mai mult de jumătate dintre persoanele diagnosticate cu o tulburare psihiatrică primesc ulterior cel puțin încă un diagnostic. Aproximativ 41% îndeplinesc criteriile pentru patru sau mai multe tulburări pe parcursul vieții.
Studiul actual subliniază importanța înțelegerii bazelor biologice comune ale tulburărilor psihiatrice pentru dezvoltarea unor abordări terapeutice mai eficiente.
Contextul sănătății mintale la nivel global
Tulburările de sănătate mintală reprezintă o problemă majoră de sănătate publică la nivel mondial. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, peste un miliard de persoane trăiesc cu astfel de afecțiuni.
În ultimii ani, cercetarea genetică a avansat semnificativ, permițând studii de amploare care includ milioane de participanți. Aceste studii de tip GWAS (studii de asociere la nivelul întregului genom) permit identificarea variantelor genetice asociate cu diferite afecțiuni.
Descoperirea că multe tulburări psihiatrice împărtășesc baze genetice comune ar putea transforma în viitor modul în care sunt dezvoltate medicamentele. În loc de tratamente separate pentru fiecare tulburare, ar putea fi create terapii care vizează mecanismele biologice comune.
