Unul din 500 de oameni este afectat, iar mortalitatea s-a redus la jumătate în ultimii 25 de ani. Un expert explică de ce diagnosticul precoce poate schimba totul.
În România, mii de persoane trăiesc cu o boală cardiacă genetică ce rămâne adesea nedetectată până la apariția unor complicații grave. Progresele medicale din ultimele decenii au transformat această afecțiune dintr-una fatală într-una care poate fi gestionată eficient. Unul dintre cei mai experimentați chirurgi cardiaci din țară explică ce este esențial de știut.
O boală care îngroașă inima și blochează fluxul sanguin
Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu explică:
Imaginați-vă inima ca o cameră ai cărei pereți se îngroașă în interior din ce în ce mai mult, iar spațiul devine din ce în ce mai mic, astfel încât inima nu se mai poate umple iar sângele este obstrucționat în calea de ieșire din inimă; în plus ușa camerei (valva mitrală) nu se mai deschide, iar fluxul de sânge nu mai are loc să circule normal, fiind obstrucționat în plus în calea de ieșire din inimă. În această situație vorbim despre cardiomiopatia hipertrofică obstructivă, cea mai frecventă boală cardiovasculară cu transmitere genetică. Ea presupune îngroșarea anormală a pereților inimii, în special a ventriculului stâng, camera care pompează sângele în tot organismul. Spațiul din interiorul inimii devine redus, sângele nu mai are loc și nu mai iese eficient, având un baraj în aval. Particularitatea formei obstructive este că mușchiul îngroșat și valva mitrală creează o barieră în calea fluxului sangvin, ceea ce face ca sângele să iasă mai greu din inimă datorită unui gradient de presiune. Spre deosebire de alte cardiomiopatii, în acest caz problema nu este doar mușchiul îngroșat, ci și anomaliile structurale ale aparatului valvular mitral ce conduc împreună la apariția unei obstrucții dinamice care afectează debitul de sânge. Vestea bună este că se poate trata, deși este o afecțiune rară și gravă. Diagnosticarea timpurie, tratamentul personalizat și monitorizarea constantă pot reduce semnificativ riscurile și pot îmbunătăți calitatea vieții, rezultatele fiind de cele mai multe ori spectaculoase. Cu o singură condiție: tratamentul – fie medical, fie chirurgical – trebuie să se desfășoare în centre specializate, cu rezultate documentate.
De ce este adesea confundată cu alte boli?
CMHO poate fi confundată cu hipertensiunea arterială severă care și ea îngroașă pereții inimii, cu boala valvulară aortică sau chiar cu afecțiuni pulmonare ce dau dispnee. Confuzia apare deoarece simptomele sunt nespecifice și pot semăna cu cele din alte boli: dificultăți de respirație, oboseală, durere toracică.
Da. La tineri, debutul poate fi brusc, cu risc de moarte subită chiar în lipsa unor simptome evidente. La vârstnici, boala evoluează mai lent și manifestările dominante sunt oboseala și dificultăți la efort, ceea ce o poate face să semene cu alte boli de inimă.
Simptomele variază mult, de la lipsa totală de manifestări până la evenimente dramatice, precum moartea subită. Cele mai frecvente sunt: dificultăți de respirație, oboseală accentuată mai ales în timpul efortului fizic, palpitații, durere toracică la efort, amețeli sau chiar pierderea cunoștinței. Apariția unor astfel de simptome, mai ales la persoane tinere sau sportive, trebuie să trimită pacientul imediat la consult cardiologic. Dintre cele mai des întâlnite simptome raportate la pacienți includ: dispnee (90% dintre pacienții simptomatici), durere toracică (70%), palpitații (50%) și sincopă/presincopă (25%).
Cum se detectează și care sunt opțiunile de tratament
Primele semne pot fi nespecifice: de exemplu, la auscultație, medicul poate surprinde un suflu cardiac caracteristic care crește în intensitate în anumite situații – de exemplu: la efort. Recunoașterea acestor semnale de alarmă și trimiterea rapidă la specialist sunt esențiale pentru diagnostic precoce.
Evaluarea începe cu un consult clinic și investigații prescrise de medicul cardiolog. Diagnosticul se stabilește cu acuratețe prin ecocardiografie, care este investigația de bază pentru că arată grosimea pereților și gradul de obstrucție; electrocardiogramă; Holter EKG 24/48H; se mai poate recomanda test de efort și RMN. Odată ce există suspiciunea de CMHO, pacientul ar trebui îndrumat către un centru specializat, pentru confirmare și pentru stabilirea tratamentului optim. Există mai multe metode de tratament, atât medical (cu medicamente de ultimă generație) cât și intervențional (rezervat actualmente cazurilor refractare la tratamentul medical și declarate inoperabile) și tratamentul chirurgical. Într-un centru de referință rata de mortalitate a operației este sub 1% și operațiile trebuie documentate și înregistrate în statisticile oficiale ale societăților internaționale.
Chirurgia reconstructivă presupune înlăturarea porțiunii îngroșate din mușchiul cardiac, pentru a elimina obstacolul și a permite sângelui să circule normal. Spre deosebire de alte operații pe cord, aici obiectivul este restabilirea geometriei normale a ventriculului stâng. De aceea, în toate cazurile, procedura este combinată cu corectarea valvei mitrale datorită anomaliilor structurale ale acesteia.
Dacă sunt realizate în centre experimentate, intervențiile pot schimba radical prognosticul, în sensul ca pacientul se întoarce la o speranță de viață echivalentă cu a populației generale. Peste 95% dintre pacienți își recapătă capacitatea de efort, simptomele dispar sau se reduc semnificativ, iar calitatea vieții devine normală.
Deși este una dintre cele mai complexe operații, mortalitatea operatorie este cea mai mică din toată chirurgia cardiacă. Cu o condiție: să aibă loc în centrele cu experiență, unde rata de mortalitate este foarte redusă, sub 1%. Alegerea atentă a unui centru dedicat și experiența echipei chirurgicale sunt factorii decisivi pentru o șansă corectă la o viață normală.
Da, există pacienți care refuză inițial din teamă. Din păcate, în lipsa tratamentului, boala progresează: simptomele se agravează, riscul de insuficiență cardiacă și de moarte subită crește. Mulți dintre acești pacienți revin când calitatea vieții este afectată mai sever, însă îi primim și îi tratăm cât se poate de bine în stadiul în care se află.
Recuperarea și viața după diagnostic
Monitorizarea presupune controale cardiologice regulate, ecocardiografii periodice și, la nevoie, RMN cardiac. Există medicamente noi care tratează eficient această boală, dar și ele au multe riscuri colaterale și de aceea trebuie efectuate și acestea în centre dedicate. Pacienții operați trebuie supravegheați pentru a detecta din timp eventualele aritmii. Cei tratați conservator au nevoie de ajustarea constantă a medicației și de evitarea factorilor de risc: eforturi extreme sau unele medicamente. Pe de altă parte, le recomand deseori pacienților mei: “Trăiți-vă viața!”
