Blestemul lui Ondine, boala care omoara subit in somn

Cunoscută sub numele de „Blestemul lui Ondine” sau sindromul hipoventilației centrale congenitale, această maladie extrem de rară s-a manifestat în doar 300 de cazuri în întreaga lume. Acesta este un sindrom respirator ce provoacă oprirea subită a respirației în timpul somnului.

Prima dată cercetată în 1962, boala a fost întâlnită foarte rar de atunci. Însă, în 2011, medicii au diagnosticat această condiție misterioasă la o fetiță de numai două luni, Jovie Wyse, atrăgând din nou atenția comunității medicale.

Sindromul hipoventilației centrale este o boală congenitală, provocată de o mutație genetică în sistemul nervos autonom în timpul dezvoltării. În timpul somnului, creierul „uită” să trimită semnalele necesare plămânilor pentru a respira, provocând astfel episoade de apnee sau sistarea respirației, care în cele mai multe cazuri, duce la deces.

Se estimează că boala este diagnosticată la 1 din 200.000 de nou-născuți. Doar o mică parte din copiii diagnosticați cu „Blestemul lui Ondine” supraviețuiesc lunilor de după naștere, deoarece sindromul este adesea nediagnosticat sau descoperit prea târziu.

Tratamentul pentru sindromul hipoventilației centrale include ventilarea bifazică de tip armură sau PNP-uri (Phrenic Nerve Pacing). Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, pacienții trebuie să suporte multiple traheotomii pe parcursul vieții, proceduri chirurgicale care deschid căile respiratorii blocate pentru a permite o ventilație adecvată a plămânilor.

Jovie Wyse: fetița de șase luni cu riscul de a muri în somn

Jovie Wyse reprezintă acea caz rar din 200.000 de nou-născuți. Medicii au descoperit că suferă de această maladie teribilă la vârsta de 2 luni, când a fost nevoie să-i fie efectuată prima traheotomie pentru a putea respira corect.

La șase luni, fetița putea să respire de una singură doar aproximativ 3 ore pe zi. În majoritatea timpului, era conectată la un ventilator special care îi permitea o respirație normală și prevenea apariția crizelor care îi puteau fi fatale.

În timp ce adormirea unui copil este adesea un moment de relaxare pentru părinți, pentru Chris și Lorna Wyse, părinții lui Jovie, devenea un coșmar terifiant. De fiecare dată când micuța adormea, trăiau cu frica că s-ar putea să nu se mai trezească.

Jovie a reușit să supraviețuiască acestei boli teribile, însă este necesar să fie conectată la aparate de ventilație majoritatea timpului și să fie monitorizată în mod constant.